怀孕前准备了解染色体异常

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怀孕前准备了解染色体异常

标签:染色体异常

  在受精卵初期分裂时,若发生了某种错误,染色体的一部分消失,或是额外长出一部分,便会产生出其中有一对染色体含有三条。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体,而遗传给子女。此型为异位型(translocation),目前可利用绒毛膜采样,或羊膜穿刺术检查唐氏综合症。

  三染色体会造成下一代心理和生理上的缺陷。三染色体最常造成的疾病为唐氏综合症。每1000名儿童中即有一名此类患者。三染色体型的唐氏综合症发生情形是×性的,而异位型的唐氏综合症则是遗传的。因此,了解家族性唐氏综合症病史是相当重要的。

  唐氏综合症儿的发生率,会随高龄母亲(超过35岁)的年纪增加,但亦可能受高龄父方影响。因此,亲代任何一方年龄超过35岁时,在怀孕前应看遗传门诊。

  有时,染色体异位(translocation)也会造成遗传疾病。虽然整条染色体看似正常,但有些却是由不同染色体的片段连接而成的。带有这种排列不正常的染色体,亲代本身可能是健康的,如果下一代遗传了这个多出来的染色体,就可能罹患不幸的疾病。

  异常的性染色体可能造成性别发育、不孕及心智障碍等缺陷。男孩子可能出现克莱费德氏症候群,而女孩则可能出现透纳(Turner)氏症候群。

责编:网络爸爸妈妈育儿文章 

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